V praxi sa pomerne často stretávam s tvrdením „my to máme v rodine“. Usudzujem, že toto vyjadrenie je zjednodušeným spôsobom, ako si vysvetliť vznik nadváhy, cukrovky či iných chronických stavov. V skutočnosti však nejde o jediný faktor, ale o kombináciu genetickej predispozície a životného prostredia. Genetika nastavuje určitý „biologický rámec“, avšak to, ako sa tento rámec prejaví v reálnom živote, výrazne ovplyvňuje životný štýl, strava, pohyb a celkové návyky. Domnievam sa teda, že rodinný výskyt ochorení neznamená nevyhnutný osud, ale skôr zvýšenú citlivosť organizmu na určité faktory.
Existujú diagnózy, kde je dedičnosť jednoznačne dominantným faktorom. V Nature Genetics sa uvádza, že medzi najviac geneticky podmienené ochorenia patria monogénové poruchy, napríklad cystická fibróza alebo familiárna hypercholesterolémia¹. V týchto prípadoch je prítomnosť mutácie často rozhodujúca pre vznik ochorenia. Ďalšiu skupinu tvoria multifaktoriálne ochorenia, kde genetika zohráva významnú, ale nie určujúcu úlohu. Výskumy publikované v The Lancet Diabetes & Endocrinology ukazujú, že pri cukrovke 2. typu sa genetická predispozícia kombinuje so životným štýlom, pričom environmentálne faktory môžu zásadne ovplyvniť nástup ochorenia². Hodnotím preto genetiku skôr ako „náchylnosť“, nie ako priamu príčinu v absolútnom zmysle.
Pri obezite je situácia ešte komplexnejšia. V The New England Journal of Medicine sa opisuje, že genetické faktory môžu ovplyvniť reguláciu apetítu, energetického výdaja aj ukladania tuku³. Napriek tomu však rozhodujúci vplyv má dlhodobá energetická bilancia a správanie. Usudzujem, že genetika môže „nastaviť podmienky hry“, ale životný štýl rozhoduje o výsledku. Dlhodobý nadbytok energie, nízka pohybová aktivita a chronický stres dokážu výrazne prekonať genetickú odolnosť organizmu.
Existuje aj skupina ochorení, kde genetika zohráva len minimálnu úlohu. Ide najmä o kardiovaskulárne ochorenia, ktoré sú silne ovplyvnené stravou, fajčením a fyzickou aktivitou. Podľa výskumu publikovaného v Circulation je väčšina prípadov ischemickej choroby srdca súvislá s rizikovými faktormi, ako sú hypertenzia, dyslipidémia a sedavý životný štýl⁴. Konštatujem, že v týchto prípadoch je genetický podiel skôr sekundárny a rozhodujúce je dlhodobé správanie. Podobne aj hypertenzia či metabolický syndróm sú výrazne ovplyvniteľné úpravou životného štýlu, najmä redukciou viscerálneho tuku a zvýšením fyzickej aktivity.
Najpresnejší pohľad prináša koncept génovo-environmentálnej interakcie. Autori v The American Journal of Clinical Nutrition uvádzajú, že rovnaká genetická predispozícia môže viesť k odlišným zdravotným výsledkom v závislosti od stravy a životného štýlu⁵.
Domnievam sa, že tento pohľad je kľúčový pre modernú preventívnu medicínu. Genetika nie je statický osud, ale dynamický systém, ktorý reaguje na vonkajšie podnety vrátane výživy, pohybu a spánku.
Tvrdenie „my to máme v rodine“ hodnotím ako čiastočne pravdivé, avšak neúplné. Rodinný výskyt ochorení signalizuje zvýšené riziko, nie nevyhnutný vývoj. Usudzujem, že najväčší priestor pre intervenciu zostáva v oblasti životného štýlu. Genetika môže ovplyvniť predispozíciu, ale rozhodujúce slovo má každodenné správanie jednotlivca. V tomto zmysle je prevencia najefektívnejším nástrojom modernej medicíny.
Ing. Mária Zajičková, PhD.
organická chemička, popularizátorka vedy
Vysvetlivky
Genetická predispozícia – vrodená náchylnosť organizmu k určitému ochoreniu
Multifaktoriálne ochorenia – choroby vznikajúce kombináciou genetiky a životného štýlu
Monogénové poruchy – ochorenia spôsobené mutáciou jedného konkrétneho génu
Dyslipidémia – porucha hladín tukov v krvi
Génovo-environmentálna interakcia – vzájomné pôsobenie génov a životného prostredia na zdravie
